Avances en las investigaciones relacionadas con la paquioniquia congénita
Los investigadores están trabajando para aumentar nuestra comprensión de la paquioniquia congénita y diseñar tratamientos para este trastorno.
- Gran parte de las investigaciones se concentran en actuar sobre la fuente subyacente de la esta enfermedad "desactivando" el gen mutado de la queratina. El entendimiento de las causas genéticas de la paquioniquia congénita ofrecerá nueva información acerca de cómo la piel se mantiene y renueva, y puede servir como la base para elaborar nuevos métodos terapéuticos.
- No se entiende bien la causa del dolor en la paquioniquia congénita, pero la evidencia parece indicar que el dolor neuropático, que se origina en nervios dañados o lesionados, es responsable, al menos parcialmente. Se están realizando estudios para evaluar la eficacia de los medicamentos que tratan este tipo de dolor.
- Los investigadores están en proceso de mapear los síntomas, la gravedad y la evolución de cada tipo de paquioniquia congénita. Al tener un panorama más claro de las características de cada tipo, los investigadores podrán diseñar estudios de investigación con más facilidad para medir con precisión la eficacia de los tratamientos experimentales.
Investigaciones y Recursos
Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Health Statistics
Sitio web: cdc.gov/nchs (en inglés)
Genetic and Rare Diseases Information Center
Sitio web: https://rarediseases.info.nih.gov/ (en inglés)
Genetics Home Reference
Sitio web: https://medlineplus.gov/genetics/ (en inglés)
Pachyonychia Congenita Project
Sitio web: pachyonychia.org (en inglés)
Si necesita más información sobre recursos confiables en su idioma o en otro idioma, visite las páginas web que aparecen a continuación o comuníquese con el Centro Nacional de Distribución de Información del NIAMS en [email protected]. También puede encontrar una variedad de información sobre diferentes enfermedades de las organizaciones que son miembros de la Coalición del NIAMS.