Descripción general de la paquioniquia congénita
La paquioniquia congénita es un trastorno genético poco frecuente que afecta principalmente la piel y las uñas. Los síntomas suelen comenzar al nacer o en la infancia temprana, y la enfermedad afecta a personas de ambos sexos y de todos los grupos raciales y étnicos.
Los síntomas de la paquioniquia congénita varían de persona a persona y dependen del tipo que tenga. Existen cinco tipos diferentes de paquioniquia congénita, según el gen de queratina que esté afectado. Las queratinas son los principales componentes estructurales de la piel, las uñas y el cabello. Las personas con este trastorno tienen callos (zonas endurecidas de la piel) muy dolorosos en los pies, lo que les causa dificultad para caminar. Muchas personas con paquioniquia congénita necesitan un bastón, muletas o una silla de ruedas para lidiar con el dolor que sienten al caminar.
No hay un tratamiento específico para la paquioniquia congénita, pero hay maneras de tratar el dolor y los demás síntomas.
¿A quién le puede dar paquioniquia congénita?
Las personas que tienen paquioniquia congénita tienen una mutación (cambio) en uno de los cinco genes de queratina. Los investigadores han descubierto más de 125 mutaciones diferentes en estos cinco genes que están vinculados con el trastorno. En algunos casos, la paquioniquia congénita se hereda de uno de los padres, mientras que en otros, no hay un historial familiar y la causa es una mutación espontánea. El trastorno es genéticamente dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad.
Tipos de paquioniquia congénita
Existen cinco tipos de paquioniquia congénita, y cada uno se clasifica según el gen de queratina que esté alterado (cambiado). Las uñas engrosadas y los callos dolorosos en las plantas de los pies son características comunes en todas las formas de este trastorno, pero la presencia de otros rasgos depende del gen de queratina que esté afectado y de la mutación específica.
Síntomas de la paquioniquia congénita
Los síntomas y la gravedad de la paquioniquia congénita pueden variar mucho, incluso entre personas con el mismo tipo del trastorno o de la misma familia. Por lo general, la mayoría de los síntomas aparecen en los primeros meses o años de vida.
Las características más frecuentes de la paquioniquia congénita incluyen:
- Uñas engrosadas. No a todas las personas con el trastorno se le afectan las uñas, y algunas personas no tienen ninguna uña engrosada. Sin embargo, a la mayoría de las personas con paquioniquia congénita se les afectan algunas de las uñas.
- Callos dolorosos y ampollas en las plantas de los pies. Las personas con paquioniquia congénita tienen ampollas debajo de los callos. También pueden formarse callos en las palmas de las manos.
- Quistes (sacos de tejido) de varios tipos. En algunas formas de paquioniquia congénita, los quistes son la manifestación más dolorosa y problemática.
- Bultos alrededor del vello en lugares en donde la piel roza, como la cintura, las caderas, las rodillas y los codos. Son más comunes en la infancia y disminuyen después de la adolescencia.
- Capa blanca en la lengua y el interior de las mejillas. Esta no es dolorosa, pero a menudo se diagnostica erróneamente como candidiasis bucal (una infección fúngica) o como leucoplasia bucal (placas blancas y gruesas) en niños pequeños.
- Picor intenso debajo, alrededor o dentro de las callosidades puede afectar el sueño y causar molestia en los pies.
Las características menos frecuentes de la paquioniquia congénita incluyen:
- Llagas en las comisuras (pliegues a los lados) de la boca.
- Dientes al nacer o antes.
- Capa blanca en la garganta, que resulta en una voz o llanto roncos. Esto también puede obstruir la tráquea y poner en peligro la vida, requiriendo atención médica inmediata.
- Dolor intenso al primer mordisco ("síndrome del primer mordisco"). El dolor está cerca de la mandíbula o los oídos y dura de 15 a 25 segundos cuando la persona comienza a comer o tragar. Esto es más frecuente en los niños pequeños y, a menudo, se vincula con problemas del oído. Asimismo, puede causar dificultades en la alimentación en algunos bebés. Por lo general, disminuye a medida que los niños crecen.
Causas de la paquioniquia congénita
La paquioniquia congénita es causada por mutaciones en los genes que codifican las queratinas, es decir, las proteínas que son los componentes estructurales principales de la piel, las uñas y el pelo. Las mutaciones cambian las proteínas de la queratina afectada en modos que todavía no se comprenden completamente. Como resultado, incluso actividades normales como caminar pueden provocar la ruptura de células y, en última instancia, causar la formación de ampollas y callos dolorosos que son los síntomas más debilitantes del trastorno.