¿Qué es la epidermólisis ampollosa?

La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. En casos graves, también pueden aparecer ampollas dentro del cuerpo.

Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.

¿A quién le puede dar epidermólisis ampollosa?

A cualquier persona le puede dar epidermólisis ampollosa. Esta enfermedad ocurre en todos los grupos raciales y étnicos, y afecta tanto a los hombres como a las mujeres por igual.

¿Cuáles son los tipos de epidermólisis ampollosa?

Hay cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa. Los médicos determinan el tipo de epidermólisis ampollosa en función de:

  • la parte del cuerpo donde cambia la piel,
  • la mutación genética que puede haber causado la enfermedad.

 

¿Cuáles son los síntomas de la epidermólisis ampollosa?

Los síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo que tenga. Todas las personas con la enfermedad tienen una piel frágil que se ampolla y se desgarra fácilmente. Los cambios en la piel y las ampollas pueden causar dolor y picazón. Otros síntomas pueden incluir:

  • piel gruesa en las palmas de las manos y las plantas de los pies;
  • uñas ásperas, gruesas o faltan uñas en las manos o los pies;
  • ampollas en el interior de la boca;
  • cambios en el color de la piel;
  • formación de cicatrices, las que pueden causar endurecimiento de la piel, los músculos u otros tejidos del cuerpo.

Las personas que tienen ampollas en el interior del cuerpo pueden tener problemas de nutrición.

¿Cuáles son las causas de la epidermólisis ampollosa?

Las mutaciones (cambios) en los genes que se heredan de los padres ocasionan la mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa. Los genes llevan información que determina las características que nos transmiten los padres. Tenemos dos copias de la mayoría de nuestros genes, una del padre y otra de la madre. Las personas con esta enfermedad tienen uno o más genes que llevan las instrucciones incorrectas para producir ciertas proteínas en la piel. Se puede heredar este gen modificado de uno o ambos padres.

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