Descripción general, síntomas y causas

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo. Este síndrome puede afectar diferentes áreas del cuerpo, como:

  • huesos, ligamentos, tendones y cartílagos;
  • órganos, como el corazón y los pulmones;
  • la piel.

¿A quién le puede dar el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede afectar a hombres, mujeres y niños. Se encuentra en personas de todas las razas y orígenes étnicos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

Los síntomas del síndrome de Marfan varían de una persona a otra porque el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo. Algunas personas tienen síntomas leves o pocos, mientras que otras pueden tener problemas más graves. Los síntomas pueden incluir:

  • dolor abdominal;
  • brazos, piernas, dedos de manos y pies que son mucho más largos con relación al resto del cuerpo;
  • pecho que tiene forma cóncava (como hundido hacia adentro) o que sobresale;
  • columna vertebral encorvada;
  • pie plano;
  • dolor de cabeza;
  • ritmo cardíaco que se siente como si se saltara un latido, se agita o late demasiado fuerte o rápido;
  • paladar demasiado arqueado, lo que puede resultar en dientes muy juntos;
  • articulaciones flojas;
  • cara larga y estrecha;
  • dolor lumbar y entumecimiento en las piernas;
  • dificultad para respirar debido a cambios en los pulmones o el corazón;
  • estrías en la piel;
  • cambios en la visión, como vista borrosa o miopía extrema.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

Una mutación o un cambio en un gen causa el síndrome de Marfan. La mayoría de las personas heredan el gen modificado de sus padres, pero algunos niños nacen con el síndrome, a pesar de que no hay antecedentes familiares del trastorno. Esto lo ocasiona una mutación nueva en el gen.

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