¿Hay alguna prueba para la osteopetrosis?

Los médicos diagnostican la osteopetrosis mediante:

• el historial médico y los antecedentes familiares;
• un examen físico;
• pruebas de laboratorio y estudios de imagen, como:
  • radiografías,
  • análisis de sangre,
  • pruebas genéticas,
  • otras pruebas de imagen.

¿Cómo se trata la osteopetrosis?

El tratamiento de la osteopetrosis dependerá del tipo, los síntomas y otros problemas relacionados con la enfermedad. Los tratamientos pueden incluir:

• medicamentos para retrasar el avance de la enfermedad,
• medicamentos para ayudar a mejorar las concentraciones de algunas células sanguíneas,
• terapia física y ocupacional para ayudar a los niños a desarrollar habilidades motoras y de otros tipos,
• cuidado de los huesos, mediante el uso de yesos o férulas, o con cirugía para corregir huesos rotos y deformados,
• trasplante de médula ósea en ciertos casos.

Las consultas con el médico son importantes para:

• comprobar de los síntomas,
• conocer los resultados de las pruebas,
• hablar sobre el tratamiento.

¿Quién puede tratar la osteopetrosis?

Hay varios tipos diferentes de médicos que diagnostican y tratan la osteopetrosis. A menudo, es necesario trabajar con un equipo de médicos para recibir el mejor tratamiento posible. Estos especialistas pueden incluir:

• endocrinólogos, que tratan trastornos hormonales y metabólicos;
• odontólogos o dentistas, que pueden ayudar a prevenir y tratar problemas dentales, e incluyen ortodoncistas y cirujanos maxilofaciales;
• genetistas, que estudian los genes, especialmente cómo se heredan y mutan;
• hematólogos, que se especializan en trastornos de la sangre y problemas de la médula ósea;
• neurólogos, que tratan trastornos y enfermedades de la columna vertebral, el cerebro y los nervios;
• neurocirujanos, que realizan cirugías para trastornos y enfermedades de la columna vertebral, el cerebro y los nervios;
• oftalmólogos, que tratan trastornos y enfermedades de los ojos;
• ortopedas u ortopedistas, que tratan y realizan cirugías para enfermedades de los huesos y las articulaciones;
• otorrinolaringólogos, que tratan trastornos de los oídos, la nariz y la garganta.