¿Hay alguna prueba para la osteopetrosis?

Los médicos diagnostican la osteopetrosis mediante:

  • el historial médico y los antecedentes familiares;
  • un examen físico;
  • pruebas de laboratorio y estudios de imagen, como:
    • radiografías,
    • análisis de sangre,
    • pruebas genéticas,
    • otras pruebas de imagen.

¿Cómo se trata la osteopetrosis?

El tratamiento de la osteopetrosis dependerá del tipo, los síntomas y otros problemas relacionados con la enfermedad. Los tratamientos pueden incluir:

  • medicamentos para retrasar el avance de la enfermedad,
  • medicamentos para ayudar a mejorar las concentraciones de algunas células sanguíneas,
  • terapia física y ocupacional para ayudar a los niños a desarrollar habilidades motoras y de otros tipos,
  • cuidado de los huesos, mediante el uso de yesos o férulas, o con cirugía para corregir huesos rotos y deformados,
  • trasplante de médula ósea en ciertos casos.

Las consultas con el médico son importantes para:

  • comprobar de los síntomas,
  • conocer los resultados de las pruebas,
  • hablar sobre el tratamiento.

¿Quién puede tratar la osteopetrosis?

Hay varios tipos diferentes de médicos que diagnostican y tratan la osteopetrosis. A menudo, es necesario trabajar con un equipo de médicos para recibir el mejor tratamiento posible. Estos especialistas pueden incluir:

  • endocrinólogos, que tratan trastornos hormonales y metabólicos;
  • odontólogos o dentistas, que pueden ayudar a prevenir y tratar problemas dentales, e incluyen ortodoncistas y cirujanos maxilofaciales;
  • genetistas, que estudian los genes, especialmente cómo se heredan y mutan;
  • hematólogos, que se especializan en trastornos de la sangre;
  • neurólogos, que tratan trastornos y enfermedades de la columna vertebral, el cerebro y los nervios;
  • neurocirujanos, que realizan cirugías para trastornos y enfermedades de la columna vertebral, el cerebro y los nervios;
  • oftalmólogos, que tratan trastornos y enfermedades de los ojos;
  • ortopedas u ortopedistas, que tratan y realizan cirugías para enfermedades de los huesos y las articulaciones;
  • otorrinolaringólogos, que tratan trastornos de los oídos, la nariz y la garganta.

Cómo adaptarse a la osteopetrosis

La vida con osteopetrosis varía según cada persona. Algunas personas tienen pocos o ningún síntoma, mientras que otras tienen muchos síntomas que afectan la forma en que viven. Los consejos que le damos a continuación le pueden ayudar.

  • Consulte con regularidad con sus proveedores de atención médica.
  • Hable con su médico o fisioterapeuta sobre qué tipos de ejercicios son mejores para usted.
  • Pregúntele a su médico cuál sería una dieta bien equilibrada.
  • Pida ayuda a familiares y amigos cuando la necesite.
  • Comuníquese con grupos de apoyo en línea y comunitarios.