Descripción general, síntomas y causas

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que hace que los huesos se rompan (se fracturen) fácilmente. También se le conoce como la enfermedad de los huesos de cristal. Sus síntomas pueden ser leves o graves, dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga.

¿A quién le puede dar osteogénesis imperfecta?

Cualquier persona puede nacer con osteogénesis imperfecta, pero las personas que tienen familiares con esta enfermedad tienen una mayor probabilidad. 

¿Qué tipos de osteogénesis imperfecta hay?

Hay muchos tipos de osteogénesis imperfecta. Los síntomas varían dependiendo del tipo que tenga. El tipo I es la forma más leve y más frecuente de osteogénesis imperfecta. El tipo II es la forma más grave. Los otros tipos presentan síntomas que se encuentran entre el tipo I y el tipo II.

¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

Todas las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles que se rompen fácilmente. Algunas personas con osteogénesis imperfecta pueden sufrir solo unas pocas fracturas a lo largo de su vida, mientras que otras pueden tener cientos de ellas.

Las personas con osteogénesis imperfecta pueden presentar otros síntomas, tales como:

  • Malformación o arqueamiento de los huesos largos
  • Baja estatura, por debajo del promedio
  • Piel a la que fácilmente le salen moretones 
  • Articulaciones laxas (flojas)
  • Debilidad muscular
  • Esclerótica o parte blanca del ojo que parece azulada, morada o grisácea
  • Cara con forma triangular
  • Caja torácica en forma de barril (tórax en tonel)
  • Columna vertebral curva
  • Colapso de las vértebras de la columna
  • Dientes quebradizos, deformes o descoloridos
  • Pérdida de la audición
  • Problemas respiratorios
  • Malformación de las articulaciones de la cadera.

¿Cuáles son las causas de la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta ocurre debido a un defecto en un gen. Las personas con osteogénesis imperfecta tienen un gen que transmite instrucciones incorrectas para la producción del colágeno, una sustancia que fortalece los huesos. Se puede heredar este gen modificado de uno o ambos padres, o el gen puede dejar de funcionar correctamente por sí solo.

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