¿Qué es?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que afecta los huesos. También se le conoce como la enfermedad de los huesos de cristal. Si usted tiene osteogénesis imperfecta, tiene huesos débiles que se rompen fácilmente.

¿A quién le puede dar?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, es decir, es hereditaria. En los Estados Unidos, alrededor de 20,000 a 50,000 personas tienen osteogénesis imperfecta. La enfermedad está presente al nacer y dura toda la vida.

¿Qué tipos hay?

Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. El tipo de osteogénesis imperfecta que tenga afectará qué tan leves o graves serán sus síntomas. El tipo 1 es la forma más leve y más común de la osteogénesis imperfecta. El tipo 2 es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Otros tipos de osteogénesis imperfecta tienen síntomas que se encuentran entre el tipo 1 y tipo 2.

¿Cuáles son los síntomas?

Las personas que tienen osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles que se rompen fácilmente. La mayoría de las personas con osteogénesis imperfecta a menudo tienen otros síntomas como:

  • Malformaciones de los huesos
  • Baja estatura y cuerpo pequeño
  • Piel a la que fácilmente le salen moretones
  • Articulaciones laxas (flojas)
  • Músculos débiles
  • Parte blanca del ojo que parece azulada, morada o gris
  • Cara triangular
  • Caja torácica en forma de barril
  • Columna vertebral curva
  • Dientes quebradizos
  • Sordera, que generalmente comienza a los 20 o 30 años de edad
  • Problemas respiratorios.

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta varían en cada persona. Pueden variar de leves a severos. Por ejemplo, algunas personas con osteogénesis imperfecta pueden tener unos pocos huesos rotos durante su vida. Otros pueden tener cientos de huesos rotos durante su vida, incluyendo huesos rotos que ocurren antes del nacimiento.

¿Cuáles son las causas?

La osteogénesis imperfecta es causada por una anomalía en un gen. Los genes contienen la información que determina las características que heredamos de nuestros padres.

Las personas con osteogénesis imperfecta tienen un defecto en uno de los genes que produce el colágeno. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Las personas con osteogénesis imperfecta no tienen suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

La mayoría de las personas con osteogénesis imperfecta heredan este gen de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. Los padres no tienen que tener osteogénesis imperfecta para transmitir el gen que lo causa.

A veces ninguno de los padres transmite el gen. El gen simplemente deja de funcionar de manera correcta por sí solo antes de que nazca el niño.

¿Hay alguna prueba?

No hay una prueba específica que permita detectar la osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan:   

  • Antecedentes familiares
  • Historia médica
  • Examen físico
  • Radiografías.

La osteogénesis imperfecta se puede diagnosticar a través de una biopsia de piel. Una biopsia de piel es un procedimiento quirúrgico en el que un médico extrae una pequeña muestra de piel. Luego, un médico la mira bajo un microscopio para ver si hay alguna anomalía del colágeno.

Los médicos también pueden diagnosticar osteogénesis imperfecta a través de un análisis de sangre que detecta los genes anormales que causan la enfermedad.

¿Cómo se trata?

La meta del tratamiento es prevenir o controlar los síntomas de la osteogénesis imperfecta.

Medicamentos

  • Medicamentos que refuerzan los huesos: Su médico puede recetarle medicamentos que fortalecen los huesos para reducir la pérdida ósea y reducir la frecuencia y la gravedad de los huesos rotos.
  • Analgésicos: Su médico le puede recetar analgésicos para tratar el dolor causado por los huesos rotos.

Cuidado de los huesos rotos

Su médico puede ponerle un yeso, férula, abrazadera o aparato ortopédico a un hueso roto para ayudarlo a sanar correctamente.


Cirugía

Su médico puede recomendar que se haga una cirugía por muchas razones:

  • Para reparar un hueso roto.
  • Para apoyar o corregir huesos encorvados o arqueados.
  • Para apoyar la columna vertebral.

A muchos niños con osteogénesis imperfecta se les hace una cirugía en la que se coloca una varilla de metal en un hueso. Esto se llama cirugía de envarillado. Esta cirugía se realiza para apoyar o estabilizar un hueso y evitar que se rompa.

Aparatos para ayudar la movilidad

Su médico le puede recomendar un caminador, bastón, muletas o silla de ruedas para reducir las lesiones.  

Fisioterapia o terapia ocupacional

La fisioterapia o la terapia ocupacional le pueden ayudar a:

  • Aumentar su fuerza muscular, lo que puede ayudar a evitar las facturas de los huesos.
  • Aprender a evitar lesiones.
  • Hacer actividades de la vida diaria de manera segura.
  • Recuperarse de huesos rotos.

Cuidados dentales

Algunas personas con osteogénesis imperfecta tienen dientes quebradizos que se astillan o cuartean fácilmente. Es posible que necesite atención dental especial.

¿Quién lo puede tratar?

Si usted tiene osteogénesis imperfecta, es probable que requiera un equipo de profesionales de la salud que esté compuesto por varios médicos y otros proveedores de cuidados de la salud. Estos incluyen:

  • Internistas, que diagnostican y tratan adultos
  • Pediatras, que diagnostican y tratan niños
  • Ortopedistas, que tratan y realizan cirugía para enfermedades de los huesos y las articulaciones
  • Terapeutas ocupacionales, que enseñan cómo realizar las actividades de la vida diaria de manera segura
  • Fisioterapeutas, que enseñan cómo fortalecer los músculos y prevenir los huesos rotos. Los fisioterapeutas también pueden ayudarle a recuperarse de los huesos rotos
  • Dietistas o nutricionistas, que enseñan cómo usar la alimentación para la salud general y para mantenerse en un peso saludable.

Cómo adaptarse

Hay medidas que puede tomar para mantenerse saludable y prevenir los huesos rotos.

  • Siga una alimentación nutritiva.  
  • Haga la mayor cantidad de ejercicio que pueda. La actividad física regular puede ayudar a fortalecer los músculos y los huesos. La natación y la terapia de agua son opciones comunes para las personas con osteogénesis imperfecta porque hay poco riesgo de fracturarse los huesos cuando se hace ejercicio en el agua. Hable con su médico antes de comenzar cualquier ejercicio nuevo.
  • Mantenga un peso saludable. El sobrepeso aumenta el riesgo de muchos problemas de salud, como la diabetes y las enfermedades del corazón. El peso adicional también añade una sobrecarga a los huesos, lo que es más problemático para las personas con osteogénesis imperfecta.
  • No fume. Fumar causa cáncer, enfermedades del corazón y otros problemas de salud graves. Fumar también puede debilitar los huesos.
  • No beba mucho alcohol o cafeína. Pueden debilitar los huesos.
  • No tome medicamentos esteroides. Pueden debilitar los huesos.
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