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Síndrome de Marfan

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

¿Qué es el síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo. Este síndrome puede afectar diferentes áreas del cuerpo, como: huesos, ligamentos, tendones y cartílagos; órganos, como el corazón y los pulmones; la piel.

Paquioniquia congénita

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pachyonychia-congenita

¿Qué es la paquioniquia congénita? La paquioniquia congénita es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta la piel y las uñas. La mayoría de las personas tienen uñas engrosadas y callosidades en la planta de los pies. Los callos dolorosos en las plantas pueden dificultarles caminar. Debido al dolor, algunas personas usan un bastón, muletas o una silla de ruedas para ayudarles a caminar.

Epidermólisis ampollosa

https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa

¿Qué es la epidermólisis ampollosa? La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. En casos graves, también pueden aparecer ampollas dentro del cuerpo. Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.

Enfermedad ósea de Paget

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pagets-disease-bone

¿Qué es la enfermedad de Paget? La enfermedad ósea de Paget es un trastorno crónico (de larga duración) que hace que los huesos crezcan y se debiliten más de lo normal. Por lo general, la enfermedad afecta solo a uno o a pocos huesos. Muchas de las personas que tienen la enfermedad de Paget no presentan síntomas. Sin embargo, los cambios en los huesos pueden causar: dolor en los huesos, huesos deformes, huesos rotos (fracturas), problemas en las articulaciones cercanas a los huesos con la enfermedad. Con tratamiento, muchas personas pueden: controlar sus síntomas, aliviar el dolor, controlar los efectos

Spinal Stenosis

https://www.niams.nih.gov/health-topics/spinal-stenosis

What is spinal stenosis? Spinal stenosis happens when the spaces in the spine narrow and create pressure on the spinal cord and nerve roots. The spinal cord is a bundle of nerves that comes out of the base of the brain and runs down the center of the spine. The nerve roots branch out from the cord. In spinal stenosis, the narrowing usually occurs over time.

Epidermolysis Bullosa

https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa

What is epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa is a group of rare diseases that cause fragile skin that leads to blisters and tearing. Tears, sores, and blisters in the skin happen when something rubs or bumps the skin. They can appear anywhere on the body. In severe cases, blisters may also develop inside the body. The symptoms of the disease usually begin at birth or during infancy and range from mild to severe.

Marfan Syndrome

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

What is Marfan syndrome? Marfan syndrome is a genetic disorder that affects the body’s ability to make healthy connective tissue, which supports the bones, muscles, organs, and tissues in your body. The condition can affect different areas of the body, including: Bones, ligaments, tendons, and cartilage. Organs, such as the heart and lungs. Skin.

Paget’s Disease of Bone

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pagets-disease-bone

What is Paget’s disease? Paget’s disease of bone is a chronic (long-lasting) disorder that causes bones to grow larger and become weaker than normal. Usually only one or a few bones have the disease. Many people with Paget’s disease do not have symptoms. However, the bone changes can cause: Bone pain. Misshapen bones. Broken bones (fractures). Problems in the joints near the bones with the disease. With treatment, many people can: Manage their symptoms. Improve pain. Control the effects of the disease.

Scoliosis in Children and Teens

https://www.niams.nih.gov/health-topics/scoliosis

What is scoliosis? Scoliosis is a sideways curve of the spine. Children and teens with scoliosis have an abnormal S-shaped or C-shaped curve of the spine. The curve can happen on either side of the spine and in different places in the spine. With treatment, observation, and follow-up with the doctor, most children and teens with scoliosis have normal, active lives.

Pachyonychia Congenita

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pachyonychia-congenita

What is pachyonychia congenita? Pachyonychia congenita (PC) is a very rare genetic disorder that affects the skin and nails. Most people have thickened nails and calluses on the bottom of the feet. Painful calluses on the soles can make walking difficult. Because of the pain, some people rely on a cane, crutches, or a wheelchair to help with walking.