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Síndrome de Marfan

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

¿Qué es el síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo. Este síndrome puede afectar diferentes áreas del cuerpo, como: huesos, ligamentos, tendones y cartílagos; órganos, como el corazón y los pulmones; la piel.

Ictiosis

https://www.niams.nih.gov/health-topics/ichthyosis

¿Qué es la ictiosis? La ictiosis es un conjunto de trastornos de la piel que ocasionan piel seca que pica y parece escamosa, áspera y roja. Los síntomas pueden variar desde leves a graves. Por lo general, la ictiosis solo afecta la piel, pero a veces también puede afectar los órganos internos.

Paquioniquia congénita

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pachyonychia-congenita

¿Qué es la paquioniquia congénita? La paquioniquia congénita es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta la piel y las uñas. La mayoría de las personas tienen uñas engrosadas y callosidades en la planta de los pies. Los callos dolorosos en las plantas pueden dificultarles caminar. Debido al dolor, algunas personas usan un bastón, muletas o una silla de ruedas para ayudarles a caminar.

Artritis reactiva

https://www.niams.nih.gov/health-topics/reactive-arthritis

¿Qué es la artritis reactiva? La artritis reactiva es un tipo de artritis que ocurre cuando una infección causa dolor e hinchazón en las articulaciones. Por lo general, es una infección bacteriana en las vías urinarias, el aparato digestivo o los genitales la que desencadena la afección, aunque los síntomas de la artritis con frecuencia no comienzan sino hasta unas semanas después de que se haya recuperado de la infección. Las características más frecuentes de la artritis reactiva son inflamación de las articulaciones (especialmente las rodillas y los tobillos), los ojos y las vías urinarias, pero no a todas las

Epidermólisis ampollosa

https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa

¿Qué es la epidermólisis ampollosa? La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. En casos graves, también pueden aparecer ampollas dentro del cuerpo. Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.

Reactive Arthritis

https://www.niams.nih.gov/health-topics/reactive-arthritis

What is reactive arthritis? Reactive arthritis happens when an infection causes joint pain and swelling. A bacterial infection in the digestive or urinary tract or the genitals usually triggers the condition, but arthritis symptoms typically do not start until a few weeks after you have recovered from the infection. The most common features of reactive arthritis are inflammation of the joints (especially the knees and ankles), eyes, and urinary tract, but not everyone gets all three, or they might not happen at the same time.

Epidermolysis Bullosa

https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa

What is epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa is a group of rare diseases that cause fragile skin that leads to blisters and tearing. Tears, sores, and blisters in the skin happen when something rubs or bumps the skin. They can appear anywhere on the body. In severe cases, blisters may also develop inside the body. The symptoms of the disease usually begin at birth or during infancy and range from mild to severe.

Marfan Syndrome

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

What is Marfan syndrome? Marfan syndrome is a genetic disorder that affects the body’s ability to make healthy connective tissue, which supports the bones, muscles, organs, and tissues in your body. The condition can affect different areas of the body, including: Bones, ligaments, tendons, and cartilage. Organs, such as the heart and lungs. Skin.

Ichthyosis

https://www.niams.nih.gov/health-topics/ichthyosis

What is ichthyosis? Ichthyosis is a group of skin disorders. It leads to dry, itchy skin that appears scaly, rough, and red. The symptoms can range from mild to severe. Ichthyosis can affect only the skin, but sometimes the disease can affect internal organs, too.

Pachyonychia Congenita

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pachyonychia-congenita

What is pachyonychia congenita? Pachyonychia congenita (PC) is a very rare genetic disorder that affects the skin and nails. Most people have thickened nails and calluses on the bottom of the feet. Painful calluses on the soles can make walking difficult. Because of the pain, some people rely on a cane, crutches, or a wheelchair to help with walking.