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Síndrome de Marfan

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

¿Qué es el síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo. Este síndrome puede afectar diferentes áreas del cuerpo, como: huesos, ligamentos, tendones y cartílagos; órganos, como el corazón y los pulmones; la piel.

Pénfigo

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pemphigus

¿Qué es el pénfigo? El pénfigo es una enfermedad poco frecuente que causa ampollas en muchas partes del cuerpo, incluida la piel y el interior de la boca, la nariz, la garganta, los ojos y los genitales. En el pénfigo, el sistema inmunitario ataca por error las células de la capa superior de la piel.

Ictiosis

https://www.niams.nih.gov/health-topics/ichthyosis

¿Qué es la ictiosis? La ictiosis es un conjunto de trastornos de la piel que ocasionan piel seca que pica y parece escamosa, áspera y roja. Los síntomas pueden variar desde leves a graves. Por lo general, la ictiosis solo afecta la piel, pero a veces también puede afectar los órganos internos.

Paquioniquia congénita

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pachyonychia-congenita

¿Qué es la paquioniquia congénita? La paquioniquia congénita es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta la piel y las uñas. La mayoría de las personas tienen uñas engrosadas y callosidades en la planta de los pies. Los callos dolorosos en las plantas pueden dificultarles caminar. Debido al dolor, algunas personas usan un bastón, muletas o una silla de ruedas para ayudarles a caminar.

Espondilitis anquilosante

https://www.niams.nih.gov/health-topics/ankylosing-spondylitis

¿Qué es la espondilitis anquilosante? La espondilitis anquilosante es un tipo de artritis que causa inflamación en ciertas partes de la columna vertebral. Con el tiempo, esta inflamación en las articulaciones y los tejidos de la columna puede causar rigidez. En casos graves, esto puede hacer que los huesos de la columna crezcan juntos, lo que puede ocasionar una columna rígida que es difícil de doblar. Muchas personas con espondilitis anquilosante tienen episodios leves de rigidez y dolores de espalda esporádicos. Pero en otros casos, hay rigidez y dolores de espalda severos y continuos. También pueden presentarse otros síntomas si

Osteonecrosis

https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteonecrosis

¿Qué es la osteonecrosis? Los huesos están formados por células vivas que necesitan un suministro de sangre para mantenerse saludables. En la osteonecrosis, se reduce el flujo de la sangre a una parte de un hueso. Esto podría causar la muerte del tejido óseo y, finalmente, el hueso podría romperse y se podría colapsar la articulación. La osteonecrosis puede afectar a cualquier hueso, pero la mayoría de las veces se desarrolla en los extremos de los huesos largos, como: hueso superior de la pierna (fémur), hueso superior del brazo (húmero). Con menos frecuencia se ven afectados los huesos de los

Ankylosing Spondylitis

https://www.niams.nih.gov/health-topics/ankylosing-spondylitis

What is ankylosing spondylitis? Ankylosing spondylitis is a type of arthritis that causes inflammation in certain parts of the spine. Over time, this inflammation in the joints and tissues of the spine can cause stiffness. In severe cases, this may cause the bones in the spine to grow together, which can lead to a rigid spine that is difficult to bend. Many people with ankylosing spondylitis have mild episodes of back pain and stiffness that come and go. But others have severe, ongoing back pain and stiffness. Other symptoms also may develop if other areas of the body are affected

Osteonecrosis

https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteonecrosis

What is osteonecrosis? Your bones are made up of living cells that need a blood supply to stay healthy. In osteonecrosis, blood flow to part of a bone is reduced. This causes death of bone tissue, and the bone can eventually break down and the joint will collapse. Osteonecrosis can happen to any bone, but most often it develops in the ends of long bones, such as the: Thigh bone. Upper arm bone. Less often, the bones of the elbows, ankles, feet, wrists, and hands are affected. When the disease involves part of a bone in a joint, it can

Marfan Syndrome

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

What is Marfan syndrome? Marfan syndrome is a genetic disorder that affects the body’s ability to make healthy connective tissue, which supports the bones, muscles, organs, and tissues in your body. The condition can affect different areas of the body, including: Bones, ligaments, tendons, and cartilage. Organs, such as the heart and lungs. Skin.

Pemphigus

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pemphigus

What is pemphigus? Pemphigus is a rare disease that causes blistering on many parts of the body, including the skin and the inside of the mouth, nose, throat, eyes, and genitals. In pemphigus, the immune system mistakenly attacks cells in the top layer of the skin.

Ichthyosis

https://www.niams.nih.gov/health-topics/ichthyosis

What is ichthyosis? Ichthyosis is a group of skin disorders. It leads to dry, itchy skin that appears scaly, rough, and red. The symptoms can range from mild to severe. Ichthyosis can affect only the skin, but sometimes the disease can affect internal organs, too.

Pachyonychia Congenita

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pachyonychia-congenita

What is pachyonychia congenita? Pachyonychia congenita (PC) is a very rare genetic disorder that affects the skin and nails. Most people have thickened nails and calluses on the bottom of the feet. Painful calluses on the soles can make walking difficult. Because of the pain, some people rely on a cane, crutches, or a wheelchair to help with walking.