¿Qué es la osteogénesis imperfecta? La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que hace que los huesos se rompan (se fracturen) fácilmente. También se le conoce como la enfermedad de los huesos de cristal. Sus síntomas pueden ser leves o graves, dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga.

¿Qué es la ictiosis? La ictiosis es un conjunto de trastornos de la piel que ocasionan piel seca que pica y parece escamosa, áspera y roja. Los síntomas pueden variar desde leves a graves. Por lo general, la ictiosis solo afecta la piel, pero a veces también puede afectar los órganos internos.

¿Qué es la paquioniquia congénita? La paquioniquia congénita es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta la piel y las uñas. La mayoría de las personas tienen uñas engrosadas y callosidades en la planta de los pies. Los callos dolorosos en las plantas pueden dificultarles caminar. Debido al dolor, algunas personas usan un bastón, muletas o una silla de ruedas para ayudarles a caminar.

¿Qué es la espondilitis anquilosante? La espondilitis anquilosante es un tipo de artritis que causa inflamación en ciertas partes de la columna vertebral. Con el tiempo, esta inflamación en las articulaciones y los tejidos de la columna puede causar rigidez. En casos graves, esto puede hacer que los huesos de la columna crezcan juntos, lo que puede ocasionar una columna rígida que es difícil de doblar. Muchas personas con espondilitis anquilosante tienen episodios leves de rigidez y dolores de espalda esporádicos. Pero en otros casos, hay rigidez y dolores de espalda severos y continuos. También pueden presentarse otros síntomas si

¿Qué es el síndrome de Behçet? El síndrome de Behçet (se pronuncia beh-chet) puede afectar varias partes del cuerpo. Si tiene la enfermedad probablemente tenga aftas en la boca o en los genitales (órganos sexuales). Algunos síntomas más graves pueden incluir hinchazón, calentamiento, enrojecimiento y dolor de los ojos y otras partes del cuerpo. El nombre de la enfermedad viene del médico que la describió por primera vez, Dr. Hulusi Behçet.

What is ankylosing spondylitis? Ankylosing spondylitis is a type of arthritis that causes inflammation in certain parts of the spine. Over time, this inflammation in the joints and tissues of the spine can cause stiffness. In severe cases, this may cause the bones in the spine to grow together, which can lead to a rigid spine that is difficult to bend. Many people with ankylosing spondylitis have mild episodes of back pain and stiffness that come and go. But others have severe, ongoing back pain and stiffness. Other symptoms also may develop if other areas of the body are affected

What is osteogenesis imperfecta? Osteogenesis imperfecta (OI) is a disease that causes your bones to break (fracture) easily. OI is also called brittle bone disease. Your symptoms may be mild or severe, depending on the type of OI you have.

What is Behçet’s disease? Behçet’s disease can affect different parts of your body. If you have the disease, you probably have sores in the mouth or on the genitals (sex organs). More serious symptoms can include swelling, heat, redness, and pain in the eyes and other parts of the body. The disease is named after the doctor who first described it, Dr. Hulusi Behçet.

What is scoliosis? Scoliosis is a sideways curve of the spine. Children and teens with scoliosis have an abnormal S-shaped or C-shaped curve of the spine. The curve can happen on either side of the spine and in different places in the spine. With treatment, observation, and follow-up with the doctor, most children and teens with scoliosis have normal, active lives.

What is ichthyosis? Ichthyosis is a group of skin disorders. It leads to dry, itchy skin that appears scaly, rough, and red. The symptoms can range from mild to severe. Ichthyosis can affect only the skin, but sometimes the disease can affect internal organs, too.

What is pachyonychia congenita? Pachyonychia congenita (PC) is a very rare genetic disorder that affects the skin and nails. Most people have thickened nails and calluses on the bottom of the feet. Painful calluses on the soles can make walking difficult. Because of the pain, some people rely on a cane, crutches, or a wheelchair to help with walking.