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Síndrome de Marfan

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

¿Qué es el síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo. Este síndrome puede afectar diferentes áreas del cuerpo, como: huesos, ligamentos, tendones y cartílagos; órganos, como el corazón y los pulmones; la piel.

Paquioniquia congénita

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pachyonychia-congenita

¿Qué es la paquioniquia congénita? La paquioniquia congénita es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta la piel y las uñas. La mayoría de las personas tienen uñas engrosadas y callosidades en la planta de los pies. Los callos dolorosos en las plantas pueden dificultarles caminar. Debido al dolor, algunas personas usan un bastón, muletas o una silla de ruedas para ayudarles a caminar.

Epidermólisis ampollosa

https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa

¿Qué es la epidermólisis ampollosa? La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. En casos graves, también pueden aparecer ampollas dentro del cuerpo. Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.

Espondilitis anquilosante

https://www.niams.nih.gov/health-topics/ankylosing-spondylitis

¿Qué es la espondilitis anquilosante? La espondilitis anquilosante es un tipo de artritis que causa inflamación en ciertas partes de la columna vertebral. Con el tiempo, esta inflamación en las articulaciones y los tejidos de la columna puede causar rigidez. En casos graves, esto puede hacer que los huesos de la columna crezcan juntos, lo que puede ocasionar una columna rígida que es difícil de doblar. Muchas personas con espondilitis anquilosante tienen episodios leves de rigidez y dolores de espalda esporádicos. Pero en otros casos, hay rigidez y dolores de espalda severos y continuos. También pueden presentarse otros síntomas si

Esclerodermia

https://www.niams.nih.gov/health-topics/scleroderma

¿Qué es la esclerodermia? La esclerodermia es una enfermedad reumática autoinmunitaria del tejido conectivo que causa inflamación en la piel y otras áreas del cuerpo. Esta inflamación origina parches de piel dura y gruesa. La esclerodermia afecta muchos sistemas del cuerpo. Una enfermedad del tejido conectivo es aquella que afecta tejidos como la piel, los tendones y los cartílagos. Hay dos tipos de esclerodermia: esclerodermia localizada, que solo afecta la piel y las estructuras directamente debajo de la piel; esclerodermia sistémica, también llamada esclerosis sistémica, que afecta muchos de los sistemas del cuerpo. Este es el tipo más grave de

Ankylosing Spondylitis

https://www.niams.nih.gov/health-topics/ankylosing-spondylitis

What is ankylosing spondylitis? Ankylosing spondylitis is a type of arthritis that causes inflammation in certain parts of the spine. Over time, this inflammation in the joints and tissues of the spine can cause stiffness. In severe cases, this may cause the bones in the spine to grow together, which can lead to a rigid spine that is difficult to bend. Many people with ankylosing spondylitis have mild episodes of back pain and stiffness that come and go. But others have severe, ongoing back pain and stiffness. Other symptoms also may develop if other areas of the body are affected

Epidermolysis Bullosa

https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa

What is epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa is a group of rare diseases that cause fragile skin that leads to blisters and tearing. Tears, sores, and blisters in the skin happen when something rubs or bumps the skin. They can appear anywhere on the body. In severe cases, blisters may also develop inside the body. The symptoms of the disease usually begin at birth or during infancy and range from mild to severe.

Marfan Syndrome

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

What is Marfan syndrome? Marfan syndrome is a genetic disorder that affects the body’s ability to make healthy connective tissue, which supports the bones, muscles, organs, and tissues in your body. The condition can affect different areas of the body, including: Bones, ligaments, tendons, and cartilage. Organs, such as the heart and lungs. Skin.

Scleroderma

https://www.niams.nih.gov/health-topics/scleroderma

What is scleroderma? Scleroderma is an autoimmune connective tissue and rheumatic disease that causes inflammation in the skin and other areas of the body. This inflammation leads to patches of tight, hard skin. Scleroderma involves many systems in your body. A connective tissue disease is one that affects tissues such as skin, tendons, and cartilage. There are two major types of scleroderma: Localized scleroderma only affects the skin and the structures directly under the skin. Systemic scleroderma, also called systemic sclerosis, affects many systems in the body. This is the more serious type of scleroderma and can damage your blood

Pachyonychia Congenita

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pachyonychia-congenita

What is pachyonychia congenita? Pachyonychia congenita (PC) is a very rare genetic disorder that affects the skin and nails. Most people have thickened nails and calluses on the bottom of the feet. Painful calluses on the soles can make walking difficult. Because of the pain, some people rely on a cane, crutches, or a wheelchair to help with walking.