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Síndrome de Marfan

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

¿Qué es el síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo. Este síndrome puede afectar diferentes áreas del cuerpo, como: huesos, ligamentos, tendones y cartílagos; órganos, como el corazón y los pulmones; la piel.

Epidermólisis ampollosa

https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa

¿Qué es la epidermólisis ampollosa? La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. En casos graves, también pueden aparecer ampollas dentro del cuerpo. Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.

Enfermedad ósea de Paget

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pagets-disease-bone

¿Qué es la enfermedad de Paget? La enfermedad ósea de Paget es un trastorno crónico (de larga duración) que hace que los huesos crezcan y se debiliten más de lo normal. Por lo general, la enfermedad afecta solo a uno o a pocos huesos. Muchas de las personas que tienen la enfermedad de Paget no presentan síntomas. Sin embargo, los cambios en los huesos pueden causar: dolor en los huesos, huesos deformes, huesos rotos (fracturas), problemas en las articulaciones cercanas a los huesos con la enfermedad. Con tratamiento, muchas personas pueden: controlar sus síntomas, aliviar el dolor, controlar los efectos

Polimialgia reumática y arteritis de células gigantes

https://www.niams.nih.gov/health-topics/polymyalgia-rheumatica-giant-cell-arteritis

¿Qué son la polimialgia reumática y la arteritis de células gigantes? La polimialgia reumática y la arteritis de células gigantes son trastornos inflamatorios estrechamente relacionados. Algunas personas tienen uno de los trastornos, mientras que otras desarrollan ambos. La polimialgia reumática causa dolor muscular y rigidez en los hombros, la parte superior de los brazos, el área de la cadera y, a veces, en el cuello. La arteritis de células gigantes provoca inflamación de las arterias, especialmente las que se encuentran a cada lado de la cabeza, el cuero cabelludo y la aorta (la arteria grande que transporta la sangre desde