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Síndrome de Marfan

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

¿Qué es el síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo. Este síndrome puede afectar diferentes áreas del cuerpo, como: huesos, ligamentos, tendones y cartílagos; órganos, como el corazón y los pulmones; la piel.

Epidermólisis ampollosa

https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa

¿Qué es la epidermólisis ampollosa? La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. En casos graves, también pueden aparecer ampollas dentro del cuerpo. Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.

Enfermedad ósea de Paget

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pagets-disease-bone

¿Qué es la enfermedad de Paget? La enfermedad ósea de Paget es un trastorno crónico (de larga duración) que hace que los huesos crezcan y se debiliten más de lo normal. Por lo general, la enfermedad afecta solo a uno o a pocos huesos. Muchas de las personas que tienen la enfermedad de Paget no presentan síntomas. Sin embargo, los cambios en los huesos pueden causar: dolor en los huesos, huesos deformes, huesos rotos (fracturas), problemas en las articulaciones cercanas a los huesos con la enfermedad. Con tratamiento, muchas personas pueden: controlar sus síntomas, aliviar el dolor, controlar los efectos

Esclerodermia

https://www.niams.nih.gov/health-topics/scleroderma

¿Qué es la esclerodermia? La esclerodermia es una enfermedad reumática autoinmunitaria del tejido conectivo que causa inflamación en la piel y otras áreas del cuerpo. Esta inflamación origina parches de piel dura y gruesa. La esclerodermia afecta muchos sistemas del cuerpo. Una enfermedad del tejido conectivo es aquella que afecta tejidos como la piel, los tendones y los cartílagos. Hay dos tipos de esclerodermia: esclerodermia localizada, que solo afecta la piel y las estructuras directamente debajo de la piel; esclerodermia sistémica, también llamada esclerosis sistémica, que afecta muchos de los sistemas del cuerpo. Este es el tipo más grave de

Epidermolysis Bullosa

https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa

What is epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa is a group of rare diseases that cause fragile skin that leads to blisters and tearing. Tears, sores, and blisters in the skin happen when something rubs or bumps the skin. They can appear anywhere on the body. In severe cases, blisters may also develop inside the body. The symptoms of the disease usually begin at birth or during infancy and range from mild to severe.

Marfan Syndrome

https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

What is Marfan syndrome? Marfan syndrome is a genetic disorder that affects the body’s ability to make healthy connective tissue, which supports the bones, muscles, organs, and tissues in your body. The condition can affect different areas of the body, including: Bones, ligaments, tendons, and cartilage. Organs, such as the heart and lungs. Skin.

Paget’s Disease of Bone

https://www.niams.nih.gov/health-topics/pagets-disease-bone

What is Paget’s disease? Paget’s disease of bone is a chronic (long-lasting) disorder that causes bones to grow larger and become weaker than normal. Usually only one or a few bones have the disease. Many people with Paget’s disease do not have symptoms. However, the bone changes can cause: Bone pain. Misshapen bones. Broken bones (fractures). Problems in the joints near the bones with the disease. With treatment, many people can: Manage their symptoms. Improve pain. Control the effects of the disease.

Scleroderma

https://www.niams.nih.gov/health-topics/scleroderma

What is scleroderma? Scleroderma is an autoimmune connective tissue and rheumatic disease that causes inflammation in the skin and other areas of the body. This inflammation leads to patches of tight, hard skin. Scleroderma involves many systems in your body. A connective tissue disease is one that affects tissues such as skin, tendons, and cartilage. There are two major types of scleroderma: Localized scleroderma only affects the skin and the structures directly under the skin. Systemic scleroderma, also called systemic sclerosis, affects many systems in the body. This is the more serious type of scleroderma and can damage your blood