¿Qué son?

¿Qué son los trastornos hereditarios del tejido conectivo?

Hay más de 200 trastornos hereditarios del tejido conectivo, también llamado tejido conjuntivo. Estos trastornos pueden afectar los tejidos entre las células del cuerpo que dan forma y fuerza a los tejidos. Todas estas enfermedades están directamente relacionadas con problemas en los genes encargados de formar los tejidos conectivos. Se les considera “hereditarios” porque son transmitidos de los padres a los hijos.

Algunos trastornos hereditarios del tejido conectivo cambian la apariencia y el crecimiento de la piel, los huesos, las articulaciones, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos y las orejas. Otros cambian el funcionamiento de estos tejidos. Muchos de los trastornos hereditarios son poco frecuentes, aunque no todos.

Los trastornos hereditarios más comunes del tejido conectivo incluyen:

  • El síndrome Ehlers-Danlos, que afecta principalmente la piel y las articulaciones. El tejido conectivo se debilita, lo que puede hacer que las articulaciones se pongan flojas y la piel frágil y flácida.
  • La epidermólisis ampollosa, que afecta la piel causando ampollas.
  • El síndrome de Marfan, que puede afectar el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. Las personas con este síndrome pueden ser demasiado altas y delgadas, con brazos y piernas largas.
  • La osteogénesis imperfecta, que hace que los huesos se rompan fácilmente. A veces, se rompen sin ninguna razón.

¿A quién le pueden dar?

¿A quién le puede dar un trastorno hereditario del tejido conectivo?

Los trastornos hereditarios del tejido conectivo pueden afectar a cualquier persona. Algunas de estas enfermedades se pueden detectar al momento de nacer, mientras que otras se manifiestan más tarde.

Si usted tiene un trastorno hereditario de tejido conectivo, le fue transmitido de uno o ambos padres.

¿Cuáles son los síntomas?

¿Cuáles son los síntomas de los trastornos hereditarios del tejido conectivo?

Cada uno de estos trastornos hereditarios tiene sus propios síntomas. Por ejemplo:

  • Problemas de crecimiento en los huesos. Los huesos pueden volverse frágiles o ser muy largos o muy cortos.
  • Problemas con las articulaciones. Las articulaciones pueden estar muy sueltas o muy ajustadas.
  • Problemas en la piel. La piel puede ser flácida o colgar en pliegues. También pueden salir ampollas.
  • Daño a los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos pueden debilitarse u obstruirse.
  • Problemas de estatura. Algunos de estos trastornos hacen que las personas sean demasiado altas o bajas.
  • Problemas estructurales faciales y de la cabeza. Algunos trastornos pueden hacer que la cabeza y la cara se vean distintas a las demás.

¿Hay alguna prueba?

¿Hay alguna prueba para los trastornos hereditarios del tejido conectivo?

Para diagnosticar los trastornos hereditarios del tejido conectivo los médicos revisan:

  • los antecedentes familiares
  • la historia médica
  • los resultados de exámenes físicos
  • las pruebas de laboratorio que pueden confirmar algunos de estos trastornos.

Si desea tener un hijo, quizás quiera consultar con un consejero genético. Un consejero genético puede ayudarle a calcular el riesgo de tener un hijo con la enfermedad. El consejero también puede darle información sobre las pruebas que se usan para detectar si usted o su hijo tienen el gen que causa el problema.

¿Cómo se tratan?

¿Cómo se tratan los trastornos hereditarios del tejido conectivo?

Los trastornos hereditarios del tejido conectivo incluyen una gran variedad de trastornos, cada uno de los cuales requiere un tratamiento específico. Los tratamientos pueden incluir:

  • Consultas regulares con su médico para que le haga seguimiento de los cambios en los tejidos.
  • Medicamentos o suplementos nutricionales como:
    • Vitamina B6 para corregir un problema de enzima hepática.
    • Medicamentos para detener la expansión de los vasos sanguíneos procedentes del corazón.
    • Medicamentos para fortalecer los huesos frágiles.

Cómo adaptarse

Cómo adaptarse a los trastornos hereditarios del tejido conectivo

Es importante mantener la salud en general si usted tiene un trastorno hereditario del tejido conectivo. Hable con su médico sobre un plan que incluya:

  • una alimentación nutritiva
  • ejercicio
  • hábitos de estilo de vida saludables.
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