Descripción general, síntomas y causas

¿Qué es la paquioniquia congénita?

La paquioniquia congénita es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta la piel y las uñas. La mayoría de las personas tienen uñas engrosadas y callosidades en la planta de los pies. Los callos dolorosos en las plantas pueden dificultarles caminar. Debido al dolor, algunas personas usan un bastón, muletas o una silla de ruedas para ayudarles a caminar.

¿A quién le puede dar paquioniquia congénita?

La paquioniquia congénita es sumamente rara. Los síntomas generalmente comienzan al nacer o en una etapa temprana de la vida. Afecta a personas de ambos sexos y a todos los grupos raciales y étnicos.

Las personas que tienen paquioniquia congénita tienen una mutación (un cambio) en uno de sus genes. En algunos casos, la paquioniquia congénita se transmite de padres a hijos, mientras que en otros, no hay antecedentes familiares del trastorno.

¿Cuáles son los tipos de paquioniquia congénita?

Hay cinco tipos de paquioniquia congénita. El tipo depende del gen en que fue la mutación o cambio.

¿Cuáles son los síntomas de la paquioniquia congénita?

Los síntomas de esta enfermedad pueden variar ampliamente, incluso entre personas con el mismo tipo o en la misma familia.

Los síntomas más frecuentes de la paquioniquia congénita incluyen:

  • Callosidades dolorosas y ampollas en la planta de los pies. En algunos casos, los callos pican. También se pueden formar callos y ampollas en las palmas de las manos.
  • Uñas engrosadas. La mayoría de las personas con paquioniquia congénita tienen algunas uñas que se vuelven más gruesas.
  • Quistes de varios tipos.
  • Bultos alrededor de los vellos en lugares donde la piel se roza, como la cintura, las caderas, las rodillas y los codos. Son más comunes en los niños y disminuyen después de la adolescencia.
  • Capa blanca en la lengua y en el interior de las mejillas.

Otros síntomas de la paquioniquia congénita incluyen:

  • Llagas en las comisuras de la boca.
  • Dientes al nacer o antes.
  • Capa blanca en la garganta, que resulta en una voz ronca.
  • Dolor intenso en el primer mordisco ("síndrome del primer mordisco"). El dolor está cerca de la mandíbula o de los oídos y dura de 15 a 25 segundos cuando la persona comienza a comer o tragar. Esto ocurre con más frecuencia en los niños más pequeños y puede causar dificultades en la alimentación de algunos bebés. Por lo general, desaparece durante la adolescencia.

¿Cuáles son las causas de la paquioniquia congénita?

La paquioniquia congénita ocurre debido a mutaciones en los genes que afectan las proteínas de la piel, las uñas y el cabello.

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