Revisada en mayo de 2009
La osteogénesis u osteogenia imperfecta también
conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad
que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad
sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta
puede causar también otros problemas como músculos
débiles, dientes quebradizos y sordera. Se estima que
en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número
de personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas padecen
esta enfermedad.
¿Cuál es la causa de la osteogénesis
imperfecta?
¿Cuáles son los síntomas de
la osteogénesis imperfecta?
¿Qué tipos de osteogénesis
imperfecta existen?
¿Cómo se diagnostica la osteogénesis
imperfecta?
¿Cuál es el tratamiento para la osteogénesis
imperfecta?
¿Qué investigaciones se están
haciendo sobre la osteogénesis imperfecta?
¿Cuál es la causa
de la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración
genética en los huesos. Los genes contienen toda la
información sobre nuestra herencia familiar y son la
causa del parecido entre los miembros de una misma familia.
Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.
Cada uno de los genes que originan la osteogénesis
imperfecta están relacionados de alguna manera con la
producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno
es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando
estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente
colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente.
Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
La mayoría de los niños heredan el gen que no
funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan
de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le
transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después
del momento de la concepción.
¿Cuáles son los síntomas de
la osteogénesis imperfecta?
Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta
tienen huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta
puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes
en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían
manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta
son:
- malformaciones de los huesos,
- baja estatura y cuerpo pequeño,
- articulaciones laxas
(flojas),
- músculos débiles,
- escleróticas (la
parte blanca del ojo) azules, moradas o grises,
- cara triangular,
- caja torácica en forma de barril,
- columna vertebral
curva,
- dientes quebradizos,
- sordera (generalmente comienza a los
20 ó 30 años
de edad),
- problemas respiratorios,
- fallas del colágeno tipo
1,
- falta de colágeno.
¿Qué tipos de osteogénesis
imperfecta existen?
Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. Las personas
con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Las personas
con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados.
Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas
intensos. Anteriormente, se pensaba que había 4 tipos
de osteogénesis imperfecta pero los científicos
descubrieron que aún los síntomas que parecen
ser los mismos en un grupo de pacientes, pueden ser causados
por problemas con genes diferentes. Es por esto que ahora se
habla de ocho y no cuatro tipos de osteogénesis imperfecta.
¿Cómo se diagnostica la osteogénesis
imperfecta?
No hay una prueba específica que permita diagnosticar
la osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico,
los médicos utilizan:
- antecedentes médicos familiares,
- antecedentes médicos
del paciente,
- examen físico,
- radiografías.
¿Cuál es el tratamiento para la osteogénesis
imperfecta?
Aunque no hay una cura para la osteogénesis imperfecta,
se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos para
la osteogénesis imperfecta pueden incluir:
- tratamiento de fracturas,
- tratamiento de dientes quebradizos,
- medicamentos para aliviar
el dolor,
- fisioterapia,
- el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos
y otros aparatos,
- cirugía.
Un tipo de cirugía es el enclavado de los huesos. Se
les colocan clavos a los huesos largos para:
- fortalecer los huesos,
- corregir y detener las malformaciones
de los huesos,
- prevenir malformaciones de los huesos.
Llevar un estilo de vida saludable también ayuda a
las personas que tienen osteogénesis imperfecta. Usted
puede ayudar a prevenir que se le rompan los huesos y a mantenerse
saludable si:
- hace ejercicio físico (natación, terapia
acuática,
caminar),
- mantiene un peso saludable,
- mantiene una dieta equilibrada,
- no fuma,
- no toma muchas bebidas alcohólicas ni con
cafeína,
- no toma medicamentos esteroides.
Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los niños y
a los adultos que tienen osteogénesis imperfecta a:
- mantenerse activos,
- aumentar la densidad ósea,
- mantener los músculos
fuertes.
¿Qué investigaciones se están
haciendo sobre la osteogénesis imperfecta?
No se ha aprobado ningún medicamento para tratar la
osteogénesis imperfecta, pero los expertos están
tratando de conocer más sobre:
- los genes que causan la osteogénesis imperfecta,
- los
medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen
de osteogénesis imperfecta (hormona de crecimiento),
- los
medicamentos que fortalecen los huesos (bifosfonatos y teriparatidas),
- el
uso de mejores recursos quirúrgicos.
Para más información acerca
de la osteogénesis imperfecta y otros problemas médicos
relacionados, comuníquese con el:
-
Institutos Nacionales de la Salud, Centro Nacional de Información sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Óseas
2 AMS Circle
Bethesda, MD 20892-3676
Teléfono: 202-223-0344
Llame gratis: 800-624-BONE (2663)
TTY: 202-466-4315
Fax: 202-293-2356
Correo electrónico: NIHBoneInfo@mail.nih.gov
Sitio Web: http://www.bones.nih.gov
La información que aparece en esta publicación
se tomó de una publicación más extensa
del NIAMS y se resumió en un formato de fácil
lectura. Para pedir la versión en inglés, Osteogenesis
Imperfecta Overview, por favor comuníquese con el NIAMS
usando la información provista arriba. Para ver el texto
completo o para pedirlo por Internet, visite la página:
http://www.niams.nih.gov.
this page
Download
